Roma, 29 ottobre 2025 – Una nuova frontiera nella diagnosi precoce dei tumori è stata aperta da un gruppo di ricercatori del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL) di Heidelberg, Germania. Grazie a una combinazione innovativa di etichette laser, intelligenza artificiale e microscopia automatica, è ora possibile individuare precocemente le anomalie nelle cellule che possono dare origine a tumori, come riportato sulla prestigiosa rivista Nature.
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Un sistema integrato per la rilevazione precoce dei tumori
Il team guidato da Jan Korbel, con Marco Cosenza come primo autore, ha sviluppato il sistema denominato Magic (Machine Learning-Assisted Genomics and Imaging Convergence). Questa tecnologia avanza integra la microscopia automatizzata, il sequenziamento cellulare a singola cellula e l’intelligenza artificiale, permettendo l’identificazione di difetti cromosomici che rappresentano la base della trasformazione da cellule sane a tumorali.
“Le anomalie cromosomiche sono una delle cause principali di tumori aggressivi, correlate a mortalità, metastasi, recidive e resistenza alla chemioterapia,” sottolinea Korbel. Nonostante questa correlazione fosse nota da quasi un secolo, fino ad oggi la rilevazione delle cellule anomale era estremamente difficile, in quanto molte di esse muoiono e solo poche sopravvivono e si trasformano in cellule tumorali.
Il sistema Magic individua in particolare le cellule che presentano micronuclei, compartimenti contenenti porzioni di DNA separate dal nucleo principale, segnali di potenziali anomalie cromosomiche. Queste cellule vengono etichettate con molecole fluorescenti tramite laser e successivamente isolate per ulteriori analisi. Il sistema è in grado di esaminare fino a 100mila cellule, rivelando che oltre il 10% delle divisioni cellulari produce spontaneamente anomalie cromosomiche, una percentuale che può raddoppiare in presenza di mutazioni in geni soppressori di tumori come il p53.
Nuove scoperte genetiche per comprendere le malattie tumorali
Parallelamente a questo progresso tecnologico, un recente studio internazionale ha permesso di individuare la sequenza genetica di oltre 28.000 varianti strutturali nel genoma umano, fornendo la mappa più dettagliata delle variazioni genetiche finora ottenuta. Anche questo studio, pubblicato su Nature e guidato da ricercatori tra cui Jan Korbel, rappresenta un contributo fondamentale per comprendere le cause genetiche delle malattie, inclusi i tumori.
Questa ricerca ha identificato oltre 1.000 varianti strutturali che interrompono la sequenza di uno o più geni, fornendo un quadro più chiaro di come e dove avvengono mutazioni nel DNA. Secondo gli scienziati, conoscere i punti caldi delle variazioni genetiche potrebbe facilitare la diagnosi e il trattamento di molte patologie genetiche, tra cui alcune forme tumorali aggressive.
L’insieme di queste innovazioni tecnologiche e genetiche apre nuove strade per la diagnosi precoce e la comprensione dei meccanismi alla base della formazione dei tumori, puntando a migliorare significativamente la capacità di intervento clinico e le prospettive terapeutiche.